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129456006: Specific enzyme deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1136530019 insuficiencia enzimática específica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1136531015 insuficiencia enzimática específica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
208206015 Specific enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733589015 Specific enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
insuficiencia enzimática específica es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia enzimática específica sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de amilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 24-hidroxilasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glicosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de proteasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de endopeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia múltiple de carboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de poliol deshidrogenasa (NADP^+^) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de UDP glucosa deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de histidinol deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de quinato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de shiquimato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L - lactato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de D - lactato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - hidroxibutirato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de mevaldato reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA reductasa (NADPH) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - hidroxiacil - CoA deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetoacetil - CoA reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malato deshidrogenasa (oxaloacetato - descarboxilante) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malato deshidrogenasa (descarboxilante) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isocitrato deshidrogenasa (NAD^+^) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfogluconato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfogluconato deshidrogenasa (descarboxilante) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L - gulonato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L - arabinosa deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosa deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactosa deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosa - 6 - fosfato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 alfa - hidroxiesteroide deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - beta - hidroxiesteroide deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 alfa - hidroxicolanato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de (R) - 20 - hidroxiesteroide deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de manitol deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de IMP deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L - lactato deshidrogenasa (citocromo) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malato oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosa oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hexosa oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colesterol oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de (S) - 2 - hidroxi - ácido oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de xantina oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colina deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 2 - hidroxiglutarato deshidrogenasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gluconato 2 - deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dehidrogluconato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de D - 2 - hidroxi - ácido deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de uracilo deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de formato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aldehído deshidrogenasa (NAD^+^) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de benzaldehído deshidrogenasa (NADP^+^) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de betaína - aldehído deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gliceraldehído - 3 - fosfato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de formaldehído deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aldehído oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de oxoglutarato deshidrogenasa (lipoamida) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NAD^+^) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactonolactona deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de butiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil - CoA deshidrogenasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alanina deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutamato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de D - aspartato oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L-aminoácido oxidasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de D - aminoácido oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piridoxamina - fosfato oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminaoxidasa (contenido de cobre) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pirrolina - 2 - carboxilato reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrofolato reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilenotetrahidrofolato deshidrogenasa (NADP^+^) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinato deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sarcosina oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de N - metil - L - aminoácido oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD (P)^+^ transhidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - b>5< reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NADPH - ferrihemoproteína reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAPH citocromo - c>2< reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cistina reductasa (NADH) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión reductasa (NAD (P)H) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NADH deshidrogenasa (ubiquinona) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monodehidroascorbato reductasa (NADH) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de azobenceno reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD (P)H deshidrogenasa (quinona) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of urate oxidase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nitrato reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfito oxidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión - homocistina transhidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfito reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c oxidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de catecol oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c peroxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de catalasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de peroxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de yoduro peroxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de protocatecuato 3, 4 - dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gentisato 1, 2 - dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triptófano 2, 3 - dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cisteamina dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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