1295181006: Complex multigenic autoinflammatory syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio multigénico complejo

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio multigénico complejo

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio multigénico complejo
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio multigénico complejo

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio multigénico complejo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3276431000209116 síndrome autoinflamatorio multigénico complejo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3276441000209113 síndrome autoinflamatorio multigénico complejo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5282219019 Complex multigenic autoinflammatory syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5282220013 Complex multigenic autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3276421000209119 Es un síndrome autoinflamatorio que no está asociado con una mutación genética aislada identificada. La categorización genética del síndrome puede ser complejo debido al compromiso de múltiples genes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5282221012 An autoinflammatory syndrome that is not associated with a single, identified genetic mutation. Genetic categorization of the syndrome may be complicated due to the involvement of multiple genes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5282222017 An autoinflammatory syndrome that is not associated with a single, identified genetic mutation. Genetic categorisation of the syndrome may be complicated due to the involvement of multiple genes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Still de inicio en la edad adulta	es un[a]	True	síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schnitzler syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica y estomatitis aftosa con faringitis y linfadenitis cervical	es un[a]	True	síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets