| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3312231000209116 |
síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3312261000209112 |
cutis laxa autosómica recesiva tipo IIIa |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3312271000209118 |
deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3312281000209115 |
deficiencia de P5CS |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3312291000209117 |
síndrome neurocutáneo tipo Bicknell |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3315561000209115 |
síndrome de De Barsy asociado a gen miembro A1 de familia aldehído deshidrogenasa 18 (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3315571000209114 |
síndrome de De Barsy asociado a gen miembro A1 de familia aldehído deshidrogenasa 18 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 5283692013 |
Neurocutaneous syndrome Bicknell type |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5283693015 |
Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1-related de Barsy syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5283694014 |
P5CS deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5283695010 |
Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1-related de Barsy syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5283696011 |
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5283697019 |
ALDH18A1-related de Barsy syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5283698012 |
Autosomal recessive cutis laxa type IIIa |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315581000209112 |
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía, falta de progreso, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, apariencia progeroide y rasgos faciales dismórficos. Adicionalmente, esta enfermedad también se ha asociado a opacidades corneales, cataratas, miopía, crisis epilépticas, hiperreflexia y movimientos atetoides. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 5283699016 |
A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of prenatal and postnatal growth retardation, hypotonia, failure to thrive, large and late-closing fontanel, development delay, cutis laxa, joint laxity, progeroid appearance and dysmorphic facial features. In addition, corneal opacities, cataracts, myopia, seizures, hyperreflexia and athetoid movements have also been associated. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR