1295488006: Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 related de Barsy syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Finding related to coordination / incoordination (finding)\Athetoid movement (finding)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\laxitud articular\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \Neurological finding\hallazgo en los reflejos\Abnormal reflex\hiperreflexia\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\lesión de córnea (trastorno)\opacidad corneal\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de prolina Y/O hidroxiprolina (trastorno)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\opacidad corneal congénita\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de de Barsey (trastorno)\síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3306811000209114	síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306821000209119	síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306831000209116	cutis laxa autosómica recesiva tipo IIIb	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306841000209113	trastorno debido a deficiencia de pirrolina-5-carboxilato reductasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306851000209110	síndrome de De Barsy asociado al gen PYCR1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283711011	Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 related de Barsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283712016	Disorder due to pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283714015	PYCR1-related de Barsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283715019	Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 related de Barsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283716018	Autosomal recessive cutis laxa type IIIb	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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