129621001: Nemaline myopathy, early onset type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miopatía nemalínica, inicio precoz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía nemalínica\miopatía nemalínica, inicio precoz

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía nemalínica, inicio precoz	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica, inicio precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica, inicio precoz	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	es un[a]	miopatía nemalínica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica, inicio precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía nemalínica, inicio precoz	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía nemalínica, inicio precoz	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miopatía nemalínica típica (trastorno)	es un[a]	True	miopatía nemalínica, inicio precoz	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Actin accumulation myopathy (disorder)	es un[a]	True	miopatía nemalínica, inicio precoz	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica intermedia (trastorno)	es un[a]	True	miopatía nemalínica, inicio precoz	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica congénita grave (trastorno)	es un[a]	True	miopatía nemalínica, inicio precoz	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica tipo Amish	es un[a]	True	miopatía nemalínica, inicio precoz	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1136824011	miopatía nemalínica, inicio precoz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1136825012	miopatía nemalínica, inicio precoz (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
208442014	Nemaline myopathy, early onset type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2543481000209114	miopatía nemalínica congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695183010	Congenital nemaline myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733777019	Nemaline myopathy, early onset type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)