1296527009: Cystic fibrosis due to heterozygous deltaF508 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en la respiración\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\fibrosis quística\fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)	es un[a]	fibrosis quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)	interpreta	Mucociliary clearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3294051000209118	fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3294061000209116	fibrosis quística debida a mutación heterocigota deltaF508	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3294071000209110	fibrosis quística heterocigótica deltaF508	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3294081000209113	mucoviscidosis heterocigótica deltaF508	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5285688016	Cystic fibrosis due to heterozygous deltaF508 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285689012	DeltaF508 heterozygous mucoviscidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285690015	Cystic fibrosis due to heterozygous deltaF508 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285691016	DeltaF508 heterozygous cystic fibrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)