1300117002: Luscan Lumish syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\síndrome de Luscan Lumish (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Luscan Lumish (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Luscan Lumish (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3384971000209116	síndrome de Luscan Lumish (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3384991000209115	síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen SETD2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3385001000209114	síndrome de Luscan Lumish	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298156014	Luscan Lumish syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298157017	SETD2-related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298158010	Luscan Lumish syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298159019	SETD2 (SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase) related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298160012	SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3384981000209118	Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por un fenotipo variable que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento posnatal, osificación carpiana avanzada, obesidad, retraso en el habla, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y trastornos de conducta con episodios de agresividad y dismorfia facial variable. También se han descrito crisis epilépticas y anomalías estructurales del cerebro, así como una variedad de otras manifestaciones como otitis media recurrente, hipermovilidad de las articulaciones, hirsutismo o nevos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298161011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a variable phenotype including macrocephaly, postnatal overgrowth, advanced carpal ossification, obesity, speech delay, intellectual disability, autism spectrum disorders, and behavioral difficulties with aggressive outbursts, and variable facial dysmorphism. Seizures, structural abnormalities of the brain, as well as a variety of other manifestations such as recurrent otitis media, joint hypermobility, hirsutism, or nevi have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298162016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by a variable phenotype including macrocephaly, postnatal overgrowth, advanced carpal ossification, obesity, speech delay, intellectual disability, autism spectrum disorders, and behavioural difficulties with aggressive outbursts, and variable facial dysmorphism. Seizures, structural abnormalities of the brain, as well as a variety of other manifestations such as recurrent otitis media, joint hypermobility, hirsutism, or naevi have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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