1300124001: Tripartite motif-containing protein 22-related inflammatory bowel disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\trastorno inflamatorio del tubo digestivo\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\trastorno inflamatorio del tubo digestivo\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\trastorno inflamatorio del tubo digestivo\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\trastorno inflamatorio del tubo digestivo\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\trastorno inflamatorio del tubo digestivo\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\trastorno inflamatorio del tubo digestivo\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad sistémica (trastorno)\Inflammatory bowel disease\enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3393381000209117 enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3393391000209119 enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3393411000209119 enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (motivo tripartito que contiene 22) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298206012 Tripartite motif-containing protein 22-related inflammatory bowel disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298207015 Tripartite motif-containing protein 22-related inflammatory bowel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298208013 TRIM22-related inflammatory bowel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298209017 TRIM22 (tripartite motif-containing protein 22) related inflammatory bowel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3393401000209117 Es una enfermedad digestiva poco frecuente de origen genético caracterizada por inflamación gastrointestinal grave de inicio en la lactancia o en la infancia. Los pacientes presentan un fenotipo variable que incluye fiebre, diarrea, falta de progreso, úlceras orales, enfermedad fistulosa perianal, estenosis, colitis granulomatosa e infecciones bacterianas y virales recurrentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298210010 A rare genetic gastroenterological disease characterized by infantile or childhood onset of severe gastrointestinal inflammation. Patients present with a variable phenotype including fever, diarrhea, failure to thrive, oral ulcers, fistulating perianal disease, strictures, granulomatous colitis, and recurrent bacterial and viral infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298211014 A rare genetic gastroenterological disease characterised by infantile or childhood onset of severe gastrointestinal inflammation. Patients present with a variable phenotype including fever, diarrhoea, failure to thrive, oral ulcers, fistulating perianal disease, strictures, granulomatous colitis, and recurrent bacterial and viral infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	es un[a]	Disorder of gastrointestinal tract (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	es un[a]	trastorno inflamatorio del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	es un[a]	Inflammatory bowel disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tracto gastrointestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Dysregulated host response	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3393381000209117	enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3393391000209119	enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3393411000209119	enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (motivo tripartito que contiene 22)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298206012	Tripartite motif-containing protein 22-related inflammatory bowel disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298207015	Tripartite motif-containing protein 22-related inflammatory bowel disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298208013	TRIM22-related inflammatory bowel disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298209017	TRIM22 (tripartite motif-containing protein 22) related inflammatory bowel disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3393401000209117	Es una enfermedad digestiva poco frecuente de origen genético caracterizada por inflamación gastrointestinal grave de inicio en la lactancia o en la infancia. Los pacientes presentan un fenotipo variable que incluye fiebre, diarrea, falta de progreso, úlceras orales, enfermedad fistulosa perianal, estenosis, colitis granulomatosa e infecciones bacterianas y virales recurrentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298210010	A rare genetic gastroenterological disease characterized by infantile or childhood onset of severe gastrointestinal inflammation. Patients present with a variable phenotype including fever, diarrhea, failure to thrive, oral ulcers, fistulating perianal disease, strictures, granulomatous colitis, and recurrent bacterial and viral infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298211014	A rare genetic gastroenterological disease characterised by infantile or childhood onset of severe gastrointestinal inflammation. Patients present with a variable phenotype including fever, diarrhoea, failure to thrive, oral ulcers, fistulating perianal disease, strictures, granulomatous colitis, and recurrent bacterial and viral infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)