1300192007: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 14 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...
• \discapacidad intelectual de causa genética\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \retraso mental severo (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3391061000209113	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3391071000209119	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298516015	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298517012	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 14 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298518019	PCH14 - pontocerebellar hypoplasia type 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3391081000209116	Una forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia progresiva, severa y retraso generalizado y severo del desarrollo, evidentes desde el nacimiento, discapacidad intelectual severa con ausencia de interacciones sociales y del habla e hipoplasia pontocerebelosa, así como agenesia completa o parcial del cuerpo calloso en los estudios de imágenes cerebrales. Además, las personas afectadas a menudo presentan hipotonía, tetraplejía espástica y crisis convulsivas de comienzo temprano. También se informaron anemia crónica y trombocitopenia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298519010	A form of pontocerebellar hypoplasia characterised by severe, progressive microcephaly and severe global developmental delay apparent from birth, severe intellectual disability with lack of social interactions and absence of speech, and pontocerebellar hypoplasia and complete or partial agenesis of the corpus callosum on brain imaging. In addition, affected individuals often present hypotonia, spastic tetraplegia, and early-onset seizures. Chronic anaemia and thrombocytopenia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298520016	A form of pontocerebellar hypoplasia characterized by severe, progressive microcephaly and severe global developmental delay apparent from birth, severe intellectual disability with lack of social interactions and absence of speech, and pontocerebellar hypoplasia and complete or partial agenesis of the corpus callosum on brain imaging. In addition, affected individuals often present hypotonia, spastic tetraplegia, and early-onset seizures. Chronic anemia and thrombocytopenia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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