1300198006: SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3402181000209115 síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3406591000209112 síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3406601000209117 síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298546017 SMARCA2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298547014 SMARCA2 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2) related blepharophimosis, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298548016 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298549012 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3402211000209116 Se trata de un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico genético poco frecuente caracterizado por un retraso en el desarrollo global, generalmente con hipotonía grave y movilidad limitada, discapacidad intelectual (de moderada a severa) sin habla o con dificultad significativa en el habla y problemas de comportamiento. Las características craneofaciales incluyen blefarofimosis, pliegues epicánticos, cejas y pestañas gruesas, puente nasal plano, nariz corta con la punta hacia abajo, boca abierta con bermellón del labio superior delgado y orejas anormales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298550012 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by global developmental delay, often with severe hypotonia and limited mobility, intellectual disability (mild to severe) with absent or significantly impaired speech and behavioral problems. Craniofacial features include blepharophimosis, epicanthal folds, sparse eyebrows and eyelashes, broad nasal bridge, short nose with downturned tip, open mouth with thin upper vermillion, and abnormal ears. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298551011 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by global developmental delay, often with severe hypotonia and limited mobility, intellectual disability (mild to severe) with absent or significantly impaired speech and behavioural problems. Craniofacial features include blepharophimosis, epicanthal folds, sparse eyebrows and eyelashes, broad nasal bridge, short nose with downturned tip, open mouth with thin upper vermillion, and abnormal ears. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	blefarofimosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3402181000209115	síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3406591000209112	síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3406601000209117	síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298546017	SMARCA2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298547014	SMARCA2 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2) related blepharophimosis, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298548016	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298549012	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2-related blepharophimosis, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3402211000209116	Se trata de un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico genético poco frecuente caracterizado por un retraso en el desarrollo global, generalmente con hipotonía grave y movilidad limitada, discapacidad intelectual (de moderada a severa) sin habla o con dificultad significativa en el habla y problemas de comportamiento. Las características craneofaciales incluyen blefarofimosis, pliegues epicánticos, cejas y pestañas gruesas, puente nasal plano, nariz corta con la punta hacia abajo, boca abierta con bermellón del labio superior delgado y orejas anormales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298550012	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by global developmental delay, often with severe hypotonia and limited mobility, intellectual disability (mild to severe) with absent or significantly impaired speech and behavioral problems. Craniofacial features include blepharophimosis, epicanthal folds, sparse eyebrows and eyelashes, broad nasal bridge, short nose with downturned tip, open mouth with thin upper vermillion, and abnormal ears.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298551011	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by global developmental delay, often with severe hypotonia and limited mobility, intellectual disability (mild to severe) with absent or significantly impaired speech and behavioural problems. Craniofacial features include blepharophimosis, epicanthal folds, sparse eyebrows and eyelashes, broad nasal bridge, short nose with downturned tip, open mouth with thin upper vermillion, and abnormal ears.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)