Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3392771000209112 | síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3406121000209115 | síndrome de trastorno regresivo del neurodesarrollo, distonía y crisis convulsivas relacionado con el gen de la proteína similar a la de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3406141000209114 | síndrome de trastorno regresivo del neurodesarrollo, distonía y crisis convulsivas relacionado con el gen de la proteína similar a la de unión al factor regulador del interferón 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5305737011 | Interferon regulatory factor 2 binding protein like-related regressive neurodevelopmental disorder, dystonia, seizures syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5305738018 | IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder, dystonia, seizures syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5305739014 | Interferon regulatory factor 2 binding protein like-related regressive neurodevelopmental disorder, dystonia, seizures syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3406131000209117 | Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por el inicio en la infancia de una regresión grave del desarrollo neurológico global con pérdida de la marcha independiente, del lenguaje y de las habilidades motoras finas y gruesas, y el desarrollo de disfagia grave que requiere alimentación por sonda, crisis epilépticas, síndrome cerebeloso, distonía y otras manifestaciones neurológicas. Las neuroimágenes muestran atrofia cerebral y/o cerebelosa progresiva en la mayoría de los casos. También se ha descrito un fenotipo más leve asociado a mutaciones sin sentido que no muestra regresión ni trastornos del movimiento, con preservación de la deambulación y que no muestra alteraciones en las neuroimágenes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5305740011 | A rare genetic neurological disorder with characteristics of childhood onset of severe global neurodevelopmental regression with eventual loss of independent walking and loss of language and fine and gross motor skills, and development of severe dysphagia requiring tube feeding, seizures, cerebellar syndrome, dystonia, and other neurologic manifestations. Brain imaging shows progressive cerebral and/or cerebellar atrophy in most cases. A less severe phenotype associated with missense mutations shows no regression or movement abnormalities, ambulation is preserved, and brain imaging is normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es un[a] | Dystonia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | sitio del hallazgo | estructura del sistema extrapiramidal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es un[a] | Neurodevelopmental disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | es un[a] | Degenerative brain disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR