1303582008: Congenital aphakia, iris hypoplasia, microphthalmia, microcornea syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3453451000209118 síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3453461000209116 síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5307034013 Congenital aphakia, iris hypoplasia, microphthalmia, microcornea syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307035014 Congenital aphakia, iris hypoplasia, microphthalmia, microcornea syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3453441000209115 Es un trastorno genético poco frecuente que compromete múltiples estructuras del ojo. La enfermedad se caracteriza por una combinación de afaquia congénita y anomalías panoculares que incluyen el iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea. Otras características oftalmológicas pueden ser nistagmo, glaucoma, estrabismo, leucocoria congénita, vasculatura fetal anterior persistente y anomalías del segmento posterior (por ejemplo, hipoplasia foveal y de nervio óptico, hemorragias intravítreas). No se observan manifestaciones extraoculares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5307036010 A rare genetic disorder involving multiple structures of the eye. The disease is characterised by a combination of congenital aphakia and pan ocular anomalies including iris hypoplasia, microphthalmia, and microcornea. Other ophthalmological features may include nystagmus, glaucoma, strabismus, congenital leukocoria, anterior persistent fetal vasculature and posterior segment anomalies (e.g. optic nerve and foveal hypoplasia, intravitreous haemorrhages). No extraocular manifestations are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307037018 A rare genetic disorder involving multiple structures of the eye. The disease is characterized by a combination of congenital aphakia and pan ocular anomalies including iris hypoplasia, microphthalmia, and microcornea. Other ophthalmological features may include nystagmus, glaucoma, strabismus, congenital leukocoria, anterior persistent fetal vasculature and posterior segment anomalies (e.g. optic nerve and foveal hypoplasia, intravitreous hemorrhages). No extraocular manifestations are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	es un[a]	Congenital aphakia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	cristalino [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3453451000209118	síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3453461000209116	síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5307034013	Congenital aphakia, iris hypoplasia, microphthalmia, microcornea syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307035014	Congenital aphakia, iris hypoplasia, microphthalmia, microcornea syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3453441000209115	Es un trastorno genético poco frecuente que compromete múltiples estructuras del ojo. La enfermedad se caracteriza por una combinación de afaquia congénita y anomalías panoculares que incluyen el iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea. Otras características oftalmológicas pueden ser nistagmo, glaucoma, estrabismo, leucocoria congénita, vasculatura fetal anterior persistente y anomalías del segmento posterior (por ejemplo, hipoplasia foveal y de nervio óptico, hemorragias intravítreas). No se observan manifestaciones extraoculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5307036010	A rare genetic disorder involving multiple structures of the eye. The disease is characterised by a combination of congenital aphakia and pan ocular anomalies including iris hypoplasia, microphthalmia, and microcornea. Other ophthalmological features may include nystagmus, glaucoma, strabismus, congenital leukocoria, anterior persistent fetal vasculature and posterior segment anomalies (e.g. optic nerve and foveal hypoplasia, intravitreous haemorrhages). No extraocular manifestations are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307037018	A rare genetic disorder involving multiple structures of the eye. The disease is characterized by a combination of congenital aphakia and pan ocular anomalies including iris hypoplasia, microphthalmia, and microcornea. Other ophthalmological features may include nystagmus, glaucoma, strabismus, congenital leukocoria, anterior persistent fetal vasculature and posterior segment anomalies (e.g. optic nerve and foveal hypoplasia, intravitreous hemorrhages). No extraocular manifestations are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)