1303585005: Infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\Spastic syndrome (disorder)\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3432151000209118 sindrome de neurodegeneración infantil, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual, lesiones de la sustancia blanca relacionado con HPDL (similar a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa) es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432161000209116 encefalopatía tipo Leigh relacionada con HPDL (similar a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467831000209114 síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467841000209117 síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4026171000209118 síndrome de neurodegeneración infantil, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual, lesiones de la sustancia blanca relacionado con HPDL (similar a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5307046012 HPDL-related Leigh-like encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307047015 Infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307048013 Infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307049017 HPDL-related infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307050017 HPDL (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like) related infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467851000209115 Un síndrome neurológico genético poco frecuente de gravedad variable con características de espasticidad progresiva, que afecta predominantemente a los miembros inferiores. La mayoría de los pacientes manifiestan retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y anomalías de la sustancia blanca en la infancia complicadas por características variables que incluyen convulsiones, insuficiencia respiratoria episódica, contracturas articulares y problemas oculares. Algunos pacientes tienen un desarrollo temprano normal hasta la segunda infancia, seguido de una regresión en las habilidades motoras, cognitivas y lingüísticas a lo largo del tiempo. Algunos pacientes manifiestan solo paraplejía espástica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5307051018 A rare genetic neurological syndrome of variable severity with characteristics of progressive spasticity affecting predominantly the lower limbs. Most patients manifest global developmental delay, moderate to severe intellectual disability and white matter abnormalities in infancy complicated by variable features including seizures, episodic respiratory failure, joint contractures and ocular problems. Some patients have normal early development until later childhood followed by regression in motor, cognitive and language skills over time. Some patients manifest only spastic paraplegia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	Spastic syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3432151000209118	sindrome de neurodegeneración infantil, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual, lesiones de la sustancia blanca relacionado con HPDL (similar a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432161000209116	encefalopatía tipo Leigh relacionada con HPDL (similar a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3467831000209114	síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3467841000209117	síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4026171000209118	síndrome de neurodegeneración infantil, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual, lesiones de la sustancia blanca relacionado con HPDL (similar a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5307046012	HPDL-related Leigh-like encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307047015	Infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307048013	Infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307049017	HPDL-related infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5307050017	HPDL (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like) related infantile neurodegeneration, progressive spasticity, intellectual disability, white matter lesions syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467851000209115	Un síndrome neurológico genético poco frecuente de gravedad variable con características de espasticidad progresiva, que afecta predominantemente a los miembros inferiores. La mayoría de los pacientes manifiestan retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y anomalías de la sustancia blanca en la infancia complicadas por características variables que incluyen convulsiones, insuficiencia respiratoria episódica, contracturas articulares y problemas oculares. Algunos pacientes tienen un desarrollo temprano normal hasta la segunda infancia, seguido de una regresión en las habilidades motoras, cognitivas y lingüísticas a lo largo del tiempo. Algunos pacientes manifiestan solo paraplejía espástica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5307051018	A rare genetic neurological syndrome of variable severity with characteristics of progressive spasticity affecting predominantly the lower limbs. Most patients manifest global developmental delay, moderate to severe intellectual disability and white matter abnormalities in infancy complicated by variable features including seizures, episodic respiratory failure, joint contractures and ocular problems. Some patients have normal early development until later childhood followed by regression in motor, cognitive and language skills over time. Some patients manifest only spastic paraplegia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)