1303867005: Early-onset obesity, hyperphagia, severe developmental delay syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...
• \obesidad severa\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la actividad de comer Y/O beber\hallazgo relacionado con el apetito (hallazgo)\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la actividad de comer Y/O beber\hallazgo relacionado con el hábito de comer (hallazgo)\hallazgo relacionado con el patrón alimentario\hallazgo relacionado con la cantidad de alimentos ingeridos\ingestión excesiva (hallazgo)\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \enfermedad\Obesity (disorder)\obesidad severa\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3427221000209116	síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3427241000209110	síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308228014	Early-onset obesity, hyperphagia, severe developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308229018	Early-onset obesity, hyperphagia, severe developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3427231000209118	Es una obesidad sindrómica poco frecuente que se caracteriza por obesidad grave, hiperfagia y retraso del desarrollo global con compromiso específico de la memoria a corto plazo y retraso del lenguaje. Los pacientes pueden presentar incapacidad intelectual moderada, comportamientos estereotipados, características autistas, nocicepción alterada, hipotonía y convulsiones. En algunos casos también se ha reportado asimetría facial y ovarios estriados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308230011	A rare syndromic obesity characterized by early-onset severe obesity, hyperphagia and global developmental delay with specific impairment of short term memory and language delay. Patients may represent moderate intellectual disability, stereotyped behaviors, autistic features, impaired nociception, hypotonia and seizures. Facial asymmetry and streak ovaries were also reported in a few cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308231010	A rare syndromic obesity characterised by early-onset severe obesity, hyperphagia and global developmental delay with specific impairment of short term memory and language delay. Patients may represent moderate intellectual disability, stereotyped behaviours, autistic features, impaired nociception, hypotonia and seizures. Facial asymmetry and streak ovaries were also reported in a few cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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