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1303868000: Developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes syndrome, intermediate form (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3427661000209112 síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3427671000209118 síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308232015 Intermediate DEND syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308233013 Developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes syndrome, intermediate form (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308234019 Developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes syndrome, intermediate form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308236017 Intermediate DEND (developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3427681000209115 Es un síndrome de diabetes mellitus neonatal, de origen genético y poco frecuente. Es una variante del síndrome DEND caracterizada clínicamente por diabetes mellitus neonatal insulinodependiente, leve retraso motor, del habla o cognitivo y ausencia de epilepsia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308235018 A rare, genetic, neonatal diabetes mellitus syndrome, that is a variant of DEND syndrome and has clinical characteristics of neonatal insulin-dependent diabetes mellitus, mild motor, speech or cognitive delay, and the absence of epilepsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es un[a] Neonatal diabetes mellitus (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es un[a] retraso congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es un[a] Neonatal metabolic disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es un[a] Neonatal disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) ocurrencia neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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