1304113005: Blepharophimosis, intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3427301000209118	síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3427311000209115	síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3453311000209111	síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genitorrotuliano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309331019	Blepharophimosis, intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309332014	Blepharophimosis, intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3427321000209110	Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de manifestaciones importantes tanto del síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual como del síndrome genitopatelar. Estas características principales pueden incluir blefarofimosis, ptosis, hipomimia y afectación esquelética, como la hipoplasia rotuliana, así como malformaciones renales y/o genitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309333016	A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of the presence of major features of both blepharophimosis-intellectual disability syndrome and genitopatellar syndrome. These major features may include blepharophimosis, ptosis, hypomimia, skeletal features like patellar a/hypoplasia and renal and/or genital malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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