1304118001: Mosaic neurofibromatosis type 1 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3431771000209116 neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431781000209118 neurofibromatosis tipo 1 en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431801000209119 MNF1 (mosaic neurofibromatosis type 1) - neurofibromatosis tipo 1 en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309364019 MNF1 - mosaic neurofibromatosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309365018 Mosaic neurofibromatosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309366017 Mosaic neurofibromatosis type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3468631000209114 Es una forma en mosaico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), poco frecuente caracterizada por hallazgos típicos de la NF1, como múltiples máculas café con leche (MCL), neurofibromas cutáneos, máculas lentiginosas/ pecas en los pliegues cutáneos, nódulos de Lisch en el iris y tumores del sistema nervioso. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas del gen NF1. En la NF1 en mosaico, la distribución alélica/tisular de la variante patogénica de NF1 sugiere claramente un mosaicismo y/o que la distribución de MCL y neurofibromas cutáneos es segmentaria. El fenotipo puede ser más leve que en la NF1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309367014 A rare mosaic form of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterised by findings typical of NF1, namely multiple cafe-au-lait macules (CALMs), cutaneous neurofibromas, skinfold freckling/lentiginous macules, iris Lisch nodules and tumours of the nervous system. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF1-gene. In mosaic NF1 the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF1-variant clearly suggests mosaicism and/or the distribution of CALMs and cutaneous neurofibromas is segmental. The phenotype can be milder than in NF1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309368016 A rare mosaic form of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by findings typical of NF1, namely multiple cafe-au-lait macules (CALMs), cutaneous neurofibromas, skinfold freckling/lentiginous macules, iris Lisch nodules and tumors of the nervous system. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF1-gene. In mosaic NF1 the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF1-variant clearly suggests mosaicism and/or the distribution of CALMs and cutaneous neurofibromas is segmental. The phenotype can be milder than in NF1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	es un[a]	neurofibromatosis tipo 1 (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	morfología asociada	neurofibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	morfología asociada	neurofibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3431771000209116	neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431781000209118	neurofibromatosis tipo 1 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431801000209119	MNF1 (mosaic neurofibromatosis type 1) - neurofibromatosis tipo 1 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309364019	MNF1 - mosaic neurofibromatosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309365018	Mosaic neurofibromatosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309366017	Mosaic neurofibromatosis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3468631000209114	Es una forma en mosaico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), poco frecuente caracterizada por hallazgos típicos de la NF1, como múltiples máculas café con leche (MCL), neurofibromas cutáneos, máculas lentiginosas/ pecas en los pliegues cutáneos, nódulos de Lisch en el iris y tumores del sistema nervioso. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas del gen NF1. En la NF1 en mosaico, la distribución alélica/tisular de la variante patogénica de NF1 sugiere claramente un mosaicismo y/o que la distribución de MCL y neurofibromas cutáneos es segmentaria. El fenotipo puede ser más leve que en la NF1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309367014	A rare mosaic form of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterised by findings typical of NF1, namely multiple cafe-au-lait macules (CALMs), cutaneous neurofibromas, skinfold freckling/lentiginous macules, iris Lisch nodules and tumours of the nervous system. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF1-gene. In mosaic NF1 the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF1-variant clearly suggests mosaicism and/or the distribution of CALMs and cutaneous neurofibromas is segmental. The phenotype can be milder than in NF1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309368016	A rare mosaic form of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by findings typical of NF1, namely multiple cafe-au-lait macules (CALMs), cutaneous neurofibromas, skinfold freckling/lentiginous macules, iris Lisch nodules and tumors of the nervous system. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF1-gene. In mosaic NF1 the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF1-variant clearly suggests mosaicism and/or the distribution of CALMs and cutaneous neurofibromas is segmental. The phenotype can be milder than in NF1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)