1304119009: Mosaic neurofibromatosis type 2 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3431831000209114 neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431841000209117 neurofibromatosis tipo 2 en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431851000209115 schwannomatosis en mosaico asociada al gen NF2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431871000209112 MNF2 (mosaic neurofibromatosis type 2) - neurofibromatosis tipo 2 en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309369012 Mosaic neurofibromatosis type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309370013 Mosaic neurofibromatosis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309371012 MNF2 - mosaic neurofibromatosis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309372017 Mosaic NF2-related schwannomatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431861000209118 Es una forma en mosaico de la schwannomatosis asociada a NF2 poco frecuente caracterizada por hallazgos típicos de la schwannomatosis asociada a NF2, es decir, por el desarrollo de múltiples tumores benignos de la vaina nerviosa, que afectan particularmente al nervio vestibular. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas de NF2. En la schwannomatosis en mosaico asociada a NF2, la distribución alélica/ tisular de la variante patogénica de NF2 sugiere claramente la presencia de mosaicismo. El fenotipo puede ser más leve que en la schwannomatosis asociada a NF2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309373010 A rare mosaic form of NF2-related schwannomatosis characterised by findings typical of NF2-related schwannomatosis, namely development of multiple benign nerve sheath tumours, particularly affecting the vestibular nerve. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF2. In mosaic NF2-related schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF2 variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in NF2-related schwannomatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309374016 A rare mosaic form of NF2-related schwannomatosis characterized by findings typical of NF2-related schwannomatosis, namely development of multiple benign nerve sheath tumors, particularly affecting the vestibular nerve. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF2. In mosaic NF2-related schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF2 variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in NF2-related schwannomatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	es un[a]	Neurofibromatosis type 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	morfología asociada	neurofibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	morfología asociada	neurofibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	sitio del hallazgo	Vestibulocochlear nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	morfología asociada	schwannoma (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3431831000209114	neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431841000209117	neurofibromatosis tipo 2 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431851000209115	schwannomatosis en mosaico asociada al gen NF2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431871000209112	MNF2 (mosaic neurofibromatosis type 2) - neurofibromatosis tipo 2 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309369012	Mosaic neurofibromatosis type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309370013	Mosaic neurofibromatosis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309371012	MNF2 - mosaic neurofibromatosis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309372017	Mosaic NF2-related schwannomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431861000209118	Es una forma en mosaico de la schwannomatosis asociada a NF2 poco frecuente caracterizada por hallazgos típicos de la schwannomatosis asociada a NF2, es decir, por el desarrollo de múltiples tumores benignos de la vaina nerviosa, que afectan particularmente al nervio vestibular. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas de NF2. En la schwannomatosis en mosaico asociada a NF2, la distribución alélica/ tisular de la variante patogénica de NF2 sugiere claramente la presencia de mosaicismo. El fenotipo puede ser más leve que en la schwannomatosis asociada a NF2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309373010	A rare mosaic form of NF2-related schwannomatosis characterised by findings typical of NF2-related schwannomatosis, namely development of multiple benign nerve sheath tumours, particularly affecting the vestibular nerve. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF2. In mosaic NF2-related schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF2 variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in NF2-related schwannomatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309374016	A rare mosaic form of NF2-related schwannomatosis characterized by findings typical of NF2-related schwannomatosis, namely development of multiple benign nerve sheath tumors, particularly affecting the vestibular nerve. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF2. In mosaic NF2-related schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF2 variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in NF2-related schwannomatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)