13144005: deficiencia de metilcrotonil-coenzima A carboxilasa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1220921018	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195517016	beta-Methylcrotonylglycinuria, type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2187416016	deficiencia: metilcrotonil - CoA carboxilasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2187417013	deficiencia: metilcrotonil - CoA carboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
22495011	Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
22496012	BMCC deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
22497015	MCC deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
22498013	3-Methylcrotonylglycinuria, type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971660018	Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971885012	Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149290018	deficiencia de metilcrotonil-coenzima A carboxilasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149291019	deficiencia de metilcrotonil-coenzima A carboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
735844010	Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
876663011	deficiencia de metilcrotonil - CoA carboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
876664017	3 - metilcrotonilglicinuria, tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
876665016	deficiencia de metilcrotonil - CoA carboxilasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149292014	Un trastorno hereditario del metabolismo de la leucina caracterizado por un cuadro clínico muy variable, desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. Los pacientes tienen un fenotipo clínico variable y la gran mayoría son asintomáticos. Un pequeño subgrupo presenta síntomas de aciduria orgánica, generalmente en asociación con factores desencadenantes ambientales. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes MCCC1 (3q27.1) o MCCC2 (5q12-q13). Las mutaciones en estos genes dieron lugar a disminución o ausencia de actividad de 3-MCC, por la cual los productos intermedios tóxicos del procesamiento de la leucina se acumulan y producen síntomas clínicos. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3334396012	An inherited disorder of leucine metabolism with characteristics of a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults. Patients have a variable clinical phenotype with the vast majority of patients being asymptomatic and a small subgroup displaying symptoms of an organic aciduria, usually in association with environmental triggering factors. This disease is due to mutations in the MCCC1 (3q27.1) or MCCC2 (5q12-q13) genes. Mutations in these genes lead to reduced or absent 3-MCC activity, thereby allowing the toxic byproducts of leucine processing to build up and cause clinical symptoms. Inherited autosomal recessively.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444762019	A rare inherited disorder of leucine metabolism characterised by a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444763012	A rare inherited disorder of leucine metabolism characterized by a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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