Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3480661000209118 | mastocitosis cutánea maculopapular | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3480671000209112 | mastocitosis cutánea maculopapular (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5348984017 | Maculopapular cutaneous mastocytosis (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5348985016 | Maculopapular cutaneous mastocytosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3632541000209110 | Es una forma de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por la presencia de múltiples máculas, pápulas o nódulos hiperpigmentados asociados a un acúmulo anómalo de mastocitos en la piel. La mayoría de los pacientes se presenta en el período de lactancia o en la infancia, pero la enfermedad también puede debutar en la edad adulta. Se han identificado mutaciones en el gen KIT (4q11-q12); sin embargo, esta mutación es infrecuente en la población pediátrica y queda por determinar la etiología y patogenia del trastorno en estos casos. La enfermedad suele ocurrir esporádicamente, pero excepcionalmente han descrito algunos casos familiares infrecuentes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5348986015 | A form of cutaneous mastocytosis (CM) characterised by the presence of multiple hyperpigmented macules, papules or nodules associated with abnormal accumulation of mast cells in the skin. Most patients present in infancy or childhood, but onset may also occur in adulthood. Mutations in the KIT gene (4q11-q12) have been identified however this mutation is rare in the paediatric population and the aetiology and pathogenesis in these cases remains to be determined. The disease generally occurs sporadically but rare familial cases have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5348987012 | A form of cutaneous mastocytosis (CM) characterized by the presence of multiple hyperpigmented macules, papules or nodules associated with abnormal accumulation of mast cells in the skin. Most patients present in infancy or childhood, but onset may also occur in adulthood. Mutations in the KIT gene (4q11-q12) have been identified however this mutation is rare in the pediatric population and the etiology and pathogenesis in these cases remains to be determined. The disease generally occurs sporadically but rare familial cases have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | es un[a] | True | mastocitosis cutánea maculopapular | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets