1332385000: Aplastic anemia, intellectual disability, dwarfism syndrome (disorder)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	trastorno plaquetario hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	Constitutional aplastic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	White blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	13
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	13
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3483981000209112	síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3483991000209110	síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3484001000209119	síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, talla baja significativa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3484011000209116	síndrome AMeD (aplastic anemia, intellectual disability, dwarfism) - síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5353858019	Aplastic anemia, intellectual disability, dwarfism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353859010	AMeD syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353861018	AMeD (aplastic anemia, intellectual disability, dwarfism) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353862013	Aplastic anaemia, intellectual disability, dwarfism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353864014	Aplastic anemia, intellectual disability, dwarfism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353865010	AMeD (aplastic anaemia, intellectual disability, dwarfism) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3484021000209111	Un síndrome constitucional infrecuente caracterizado por anemia aplásica, discapacidad intelectual, talla baja y microcefalia. Suelen presentarse trastornos de la pigmentación cutánea o manchas 'café con leche'. En la mayoría de los pacientes, se evidencia retraso global del desarrollo con alteraciones de las capacidades motrices, discapacidades del aprendizaje y retraso del habla, mientras que otros pacientes también desarrollan trastornos de la conducta con características de autismo. A menudo, los pacientes desarrollan síndromes mielodisplásicos premalignos o leucemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5353860017	A rare constitutional aplastic anaemia characterised by aplastic anaemia, intellectual disability, short stature, and microcephaly. Skin pigmentation or cafe au lait spots are often present. Majority of the patients present global developmental delay with impaired motor skills, learning disabilities, speech delay whereas some patients also may have behavioural problems including autistic features. Patients often develop premalignant myelodysplastic syndromes or leukaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353863015	A rare constitutional aplastic anemia characterized by aplastic anemia, intellectual disability, short stature, and microcephaly. Skin pigmentation or cafe au lait spots are often present. Majority of the patients present global developmental delay with impaired motor skills, learning disabilities, speech delay whereas some patients also may have behavioral problems including autistic features. Patients often develop premalignant myelodysplastic syndromes or leukemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)