Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jun 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3518131000209114 | síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3518141000209117 | síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3518151000209115 | síndrome de atopia asociado a CARD-11 con interferencia dominante de la señalización de NF-kB | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5363446013 | Caspase recruitment domain family member 11-associated atopy with dominant interference of nuclear factor kappa-B signaling syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5363447016 | Caspase recruitment domain family member 11-associated atopy with dominant interference of nuclear factor kappa-B signaling syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5363448014 | CARD11-associated atopy with dominant interference of NF-kB signaling syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5363449018 | CADINS disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3518161000209118 | Un síndrome raro de hiper-IgE caracterizado por dermatitis atópica moderada a severa de comienzo temprano e infecciones recurrentes de severidad variable que incluyen molusco contagioso, neumonía, abscesos, bacteriemia o eccema herpético, entre otras. Otras manifestaciones informadas incluyen asma, alergias alimentarias, colitis, diarrea crónica, linfoma y crisis convulsivas, así como rasgos faciales dismórficos, como frente prominente, nariz ancha y dentición anómala. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5363450018 | A rare hyper-IgE syndrome characterised by early-onset moderate to severe atopic dermatitis and recurrent infections of variable severity including molluscum contagiosum, pneumonia, abscesses, bacteraemia, or eczema herpeticum, among others. Other reported manifestations include asthma, food allergies, colitis, chronic diarrhoea, lymphoma, and seizures, as well as dysmorphic facial features, such as prominent forehead, broad nose, and poor dentition. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5363451019 | A rare hyper-IgE syndrome characterized by early-onset moderate to severe atopic dermatitis and recurrent infections of variable severity including molluscum contagiosum, pneumonia, abscesses, bacteremia, or eczema herpeticum, among others. Other reported manifestations include asthma, food allergies, colitis, chronic diarrhea, lymphoma, and seizures, as well as dysmorphic facial features, such as prominent forehead, broad nose, and poor dentition. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | Atopic dermatitis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | Combined immunodeficiency disease | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | enfermedad genética | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | Associated with (attribute) | Atopy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | interpreta | Immunoglobulin E measurement | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | morfología asociada | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | trastorno hereditario del sistema inmunitario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR