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1340040004: Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3598591000209118 leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3598601000209113 leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3598611000209111 leucoencefalopatía aguda reversible por deficiencia del transportador de dicarboxilato dependiente de sodio es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3598621000209116 leucoencefalopatía aguda reversible por deficiencia de SLC13A3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5372553012 Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372554018 Acute reversible leucoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372555017 Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372556016 Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372557013 Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372558015 Acute reversible leucoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372559011 Acute reversible leucoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3598631000209118 Se trata de una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un deterioro neurológico agudo, reversible y en ocasiones recurrente (incluyendo somnolencia, hipotonía, disartria y ataxia) durante una enfermedad febril. La enfermedad se asocia a una leucoencefalopatía reversible y a un aumento persistente de la excreción urinaria (en ocasiones de la concentración de líquido cefalorraquídeo) principalmente de alfa cetoglutarato y N-acetilaspartato. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5372560018 A rare neurometabolic disease characterized by acute, reversible, and sometimes recurrent neurologic deterioration (including drowsiness, hypotonia, dysarthria, and ataxia) during a febrile illness. The condition is associated with reversible leukoencephalopathy and persistently increased urinary excretion (and sometimes cerebrospinal fluid concentration) mainly of alpha-ketoglutarate and N-acetylaspartate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372561019 A rare neurometabolic disease characterised by acute, reversible, and sometimes recurrent neurologic deterioration (including drowsiness, hypotonia, dysarthria, and ataxia) during a febrile illness. The condition is associated with reversible leucoencephalopathy and persistently increased urinary excretion (and sometimes cerebrospinal fluid concentration) mainly of alpha-ketoglutarate and N-acetylaspartate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] trastorno metabólico agudo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] trastorno agudo del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] metabolopatía hereditaria del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] Leucoencephalopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] Measurement finding above reference range true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la materia blanca del cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) interpreta medición de alfa - cetoglutarato true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) curso clínico Sudden onset AND/OR short duration (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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