1340041000: Combined immunodeficiency due to FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3599081000209119	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3599091000209116	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5372562014	Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372563016	Combined immunodeficiency due to FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372564010	Combined immunodeficiency due to FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3599101000209114	Se trata de una inmunodeficiencia poco frecuente combinada de células T y B caracterizada por la aparición precoz de infecciones bacterianas, virales y fúngicas graves y recurrentes. Muchos pacientes presentan falta de progreso. En algunos casos se ha descrito la aparición de linfomas, así como rasgos neurológicos. Las pruebas de laboratorio muestran una disminución de células T CD4+ y linfopenia variable de células B, así como hipogammaglobulinemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5372565011	A rare, combined T and B cell immunodeficiency characterised by early-onset of recurrent severe bacterial, viral, and fungal infections. Many patients present failure to thrive. Occurrence of lymphoma, as well as neurologic features, have been reported in some cases. Laboratory examination shows decreased CD4+ T cells and variable B cell lymphopenia and hypogammaglobulinaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5372566012	A rare, combined T and B cell immunodeficiency characterized by early-onset of recurrent severe bacterial, viral, and fungal infections. Many patients present failure to thrive. Occurrence of lymphoma, as well as neurologic features, have been reported in some cases. Laboratory examination shows decreased CD4+ T cells and variable B cell lymphopenia and hypogammaglobulinemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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