Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3598891000209115 | síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3598901000209116 | síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3598911000209118 | síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3598921000209113 | SHIE-AR (síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo) por deficiencia de ZNF341 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5378422015 | AR-HIES (autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome) due to ZNF341 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5378423013 | Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome due to zinc finger protein 341 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5378424019 | Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5378425018 | Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome due to zinc finger protein 341 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3598941000209119 | Se trata de un síndrome de hiperinmunoglobulina E poco frecuente con características de dermatitis atópica (eczema), candidiasis mucocutánea crónica y niveles elevados de IgE debido a la deficiencia de ZNF341. Se observan niveles plasmáticos elevados de IgG y un número bajo de linfocitos citolíticos naturales. Otras características clínicas importantes son las infecciones cutáneas recurrentes con abscesos cutáneos y anomalías del tejido conjuntivo. Algunos pacientes pueden presentar infecciones pulmonares recurrentes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5378426017 | A rare hyper-IgE syndrome with characteristics of atopic dermatitis (eczema), chronic mucocutaneous candidiasis, and elevated IgE levels due to ZNF341 deficiency. High plasma levels of IgG and low natural killer (NK) cell numbers are observed. Other major clinical features involve recurrent skin infections with skin abscesses and connective tissue abnormalities. Some patients may have recurrent lung infections. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica de la piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | candidiasis mucocutánea crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | Atopic dermatitis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema inmunitario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | Chronic disease of immune function (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | Combined immunodeficiency disease | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | curso clínico | crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | Associated with (attribute) | Atopy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | interpreta | Immunoglobulin E measurement | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | morfología asociada | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of skin and/or mucous membrane (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | Pathological process (attribute) | Infectious process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | agente causal | Genus Candida (organism) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation
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