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1348306008: Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3764551000209118 distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3764561000209116 distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5393201018 Intermediate COL6-RD en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393202013 Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393203015 Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3764571000209110 Una forma de distrofia muscular congénita caracterizada por debilidad congénita, hipotonía, contracturas articulares proximales, marcada hiperlaxitud de las articulaciones distales, adquisición de deambulación independiente que se pierde con posterioridad e insuficiencia respiratoria uniforme durante la adolescencia. La enfermedad está causada por variantes patogénicas (VP) heterocigóticas o bialélicas en los genes que codifican las cadenas alfa de la proteína de la matriz extracelular colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5393204014 A form of congenital muscular dystrophy characterized by congenital weakness, hypotonia, proximal joint contractures, marked hyperlaxity of the distal joints, attainment of independent ambulation which is subsequently lost and uniform respiratory insufficiency during the teenage years. Intermediate COL6-RD is caused by heterozygous or biallelic pathogenic variants (PVs) in the genes coding for the alpha chains of the extracellular matrix protein collagen VI (COL6A1, COL6A2, and COL6A3). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393205010 A form of congenital muscular dystrophy characterised by congenital weakness, hypotonia, proximal joint contractures, marked hyperlaxity of the distal joints, attainment of independent ambulation which is subsequently lost and uniform respiratory insufficiency during the teenage years. Intermediate COL6-RD is caused by heterozygous or biallelic pathogenic variants (PVs) in the genes coding for the alpha chains of the extracellular matrix protein collagen VI (COL6A1, COL6A2, and COL6A3). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI es un[a] distrofia muscular hereditaria congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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