1351235001: Autosomal dominant T-cell negative, B-cell negative severe combined immunodeficiency due to activated Rac family small GTPase 2 defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	es un[a]	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3805281000209114	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3805291000209112	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808411000209113	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de RAC2 activada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808421000209118	IDCS T-B- (inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa) autosómica dominante debida a defecto de RAC2 activada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808431000209115	IDCG T-B- (inmunodeficiencia combinada grave T negativa B negativa) autosómica dominante debida a defecto de RAC2 activada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5405980013	Autosomal dominant T-cell negative, B-cell negative severe combined immunodeficiency due to activated Rac family small GTPase 2 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405981012	Autosomal dominant T-cell negative, B-cell negative severe combined immunodeficiency due to activated RAC2 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405982017	Autosomal dominant T-cell negative, B-cell negative severe combined immunodeficiency due to activated Rac family small GTPase 2 defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405983010	Autosomal dominant T-B- SCID (severe combined immunodeficiency) due to activated RAC2 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)