1351324009: Autosomal dominant combined immunodeficiency due to erbb2 interacting protein deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	es un[a]	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	interpreta	Immunoglobulin E measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3802381000209112	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802391000209110	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802401000209112	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de ERBIN	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808531000209116	síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a defecto del gen ERBB2IP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406581012	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406582017	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to erbb2 interacting protein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406583010	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to erbb2 interacting protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406619011	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome due to ERBIN deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406620017	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome due to ERBB2IP defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)