1351325005: Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 cytokine family signal transducer deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	es un[a]	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	interpreta	Immunoglobulin E measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3802441000209114	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802451000209111	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802461000209113	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de IL6ST	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802471000209119	inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de GP130	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406584016	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406585015	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 signal transducer protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406586019	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 cytokine family signal transducer deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406587011	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 cytokine family signal transducer deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406588018	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406589014	Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial GP130 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406621018	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome due to partial IL6ST deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)