1351329004: Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 cytokine family signal transducer deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...
• \hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6
• \Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6
• \Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6
• \enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3784661000209117	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3784671000209111	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3793971000209115	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de IL6ST (transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406612019	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 cytokine family signal transducer deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406613012	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 cytokine family signal transducer deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406614018	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406615017	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406616016	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial GP130 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406617013	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6 signal transducer protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406618015	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome due to partial IL6 signal transducer deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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