1351650004: Autosomal recessive combined immunodeficiency due to RELB proto-oncogene, NF-kB subunit mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3804141000209111	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de RELB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3805261000209117	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3805271000209111	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408271018	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to RELB proto-oncogene, NF-kB subunit mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408272013	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to RELB deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408274014	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to RelB mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408282014	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to RELB mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408283016	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to RELB proto-oncogene, NF-kB subunit mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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