1351652007: Autosomal recessive combined immunodeficiency due to COPI coat complex subunit gamma 1 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3803891000209114	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3803901000209113	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3803911000209111	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de COPG1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408279016	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to COPI coat complex subunit gamma 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408281019	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414350014	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to COPI coat complex subunit gamma 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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