1351655009: Jansen-de Vries syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\síndrome de Jansen-de Vries (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Jansen-de Vries (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\síndrome de Jansen-de Vries (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Jansen-de Vries (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3788121000209113	síndrome de Jansen-de Vries (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788131000209111	síndrome de Jansen-de Vries	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788141000209119	síndrome de retraso del desarrollo, trastornos de la conducta, manos y pies pequeños, vómitos cíclicos, rasgos dismórficos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408290014	JDVS - Jansen-de Vries syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408291013	Jansen-de Vries syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408292018	Jansen-de Vries syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408293011	Developmental delay, behavioural problems, small hands and feet, cyclic vomiting, dysmorphic features syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408294017	Developmental delay, behavioral problems, small hands and feet, cyclic vomiting, dysmorphic features syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3965491000209118	Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo de leve a grave, retraso del habla, trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención e hiperactividad, autismo y trastornos de ansiedad, personalidad hipersocial extrovertida), períodos de fiebre y vómitos cíclicos. La mayoría de los pacientes manifiesta características clínicas adicionales, que incluyen síntomas gastrointestinales (mala alimentación y estreñimiento), dismorfia facial (frente ancha, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, punta de la nariz elevada y boca ancha con labio superior fino), manos y pies pequeños a menudo con braquidactilia, talla baja, umbral de dolor alto y/o hipersensibilidad al sonido, hipotonía y marcha con base de sustentación amplia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415408018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild to severe intellectual disability and/or developmental delay, speech delay, behavioural problems (attention deficit-hyperactivity disorder, autism and anxiety disorders, outgoing hyper-social personality), periods of fever and cyclic vomiting. Most patients manifest additional clinical features, including gastrointestinal symptoms (poor feeding and constipation), facial dysmorphism (broad forehead, low-set posteriorly rotated ears, upturned nose and broad mouth with thin upper lip), small hands and feet often with brachydactyly, short stature, high pain threshold and/or hypersensitivity to sound, hypotonia and broad-based gait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415409014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual disability and/or developmental delay, speech delay, behavioral problems (attention deficit-hyperactivity disorder, autism and anxiety disorders, outgoing hyper-social personality), periods of fever and cyclic vomiting. Most patients manifest additional clinical features, including gastrointestinal symptoms (poor feeding and constipation), facial dysmorphism (broad forehead, low-set posteriorly rotated ears, upturned nose and broad mouth with thin upper lip), small hands and feet often with brachydactyly, short stature, high pain threshold and/or hypersensitivity to sound, hypotonia and broad-based gait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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