1351727000: Autosomal recessive combined immunodeficiency due to CD28 molecule mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3803691000209110	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3803701000209110	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5414693017	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to CD28 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414694011	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to CD28 molecule mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414695012	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to CD28 molecule mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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