Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3844331000209111 | síndrome de Alkuraya Kucinskas (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3844341000209119 | síndrome de Alkuraya Kucinskas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3844911000209119 | síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas y artrogriposis, asociado al gen KIAA1109 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5415403010 | Alkuraya Kucinskas syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5415404016 | KIAA1109-related early lethal congenital brain malformations, arthrogryposis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5415405015 | Alkuraya Kucinskas syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3844351000209117 | Se trata de un síndrome dismórfico y/o de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por malformaciones cerebrales graves asociadas a un subdesarrollo del parénquima cerebral, artrogriposis y pies zambos debido a mutaciones en el gen KIAA1109. La mayoría de los casos son letales precozmente. Los casos más leves pueden presentar retraso global grave del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, hidrocefalia, defectos cardíacos, problemas renales, hipotonía muscular grave que causa incapacidad para mantenerse de pie sin apoyo, epilepsia, sindactilia y rasgos faciales dismórficos variables (incluyendo hipotelorismo, hipertelorismo, ojos pequeños, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrognatia). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5415406019 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe brain malformations associated with cerebral parenchymal underdevelopment, arthrogryposis and club feet due to mutations in KIAA1109 gene. Majority of the cases are early lethal. Milder cases may present with severe global developmental delay, intellectual disability, microcephaly, hydrocephaly, heart defects, renal problems, severe muscle hypotonia causing incapacity to stand without a support, epilepsy, syndactyly and variable dysmorphic facial features (including hypotelorism, hypertelorism, small eyes, low-set and posteriorly rotated ears, short nose, flattened nasal bridge, anteverted nares, retrognathia). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5415407011 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe brain malformations associated with cerebral parenchymal underdevelopment, arthrogryposis and club feet due to mutations in KIAA1109 gene. Majority of the cases are early lethal. Milder cases may present with severe global developmental delay, intellectual disability, microcephaly, hydrocephaly, heart defects, renal problems, severe muscle hypotonia causing incapacity to stand without a support, epilepsy, syndactyly and variable dysmorphic facial features (including hypotelorism, hypertelorism, small eyes, low-set and posteriorly rotated ears, short nose, flattened nasal bridge, anteverted nares, retrognathia). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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