1351854006: Primary hypomagnesemia, generalized seizures, intellectual disability, obesity syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...
• \Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...
• \hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\...
• \nivel de sustancia en sangre por debajo del rango de referencia (hallazgo)\magnesio en sangre por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \nivel de magnesio en sangre fuera del rango de referencia (hallazgo)\magnesio en sangre por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\nivel de sustancia en sangre por debajo del rango de referencia (hallazgo)\magnesio en sangre por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Measurement finding outside reference range\nivel de magnesio en sangre fuera del rango de referencia (hallazgo)\magnesio en sangre por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\hipomagnesemia primaria\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno hidroelectrolítico\trastorno electrolítico\Magnesium disorder (disorder)\hipomagnesemia\hipomagnesemia primaria\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3839131000209114	síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3839141000209117	síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415491016	Primary hypomagnesaemia, generalised seizures, intellectual disability, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415492011	Primary hypomagnesemia, generalized seizures, intellectual disability, obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415493018	Primary hypomagnesemia, generalized seizures, intellectual disability, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3839151000209115	Una enfermedad rara de los túbulos renales caracterizada por hipomagnesemia debida a pérdida renal de magnesio, crisis convulsivas generalizadas recurrentes, discapacidad intelectual leve a moderada, retraso del habla y obesidad, debida a mutaciones en CNNM2. La mayor parte de los pacientes también presentan defectos en las habilidades motrices e hipercinesia. La mayoría de los individuos afectados no presenta anomalías encefálicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415494012	A rare renal tubular disease characterised by hypomagnesaemia due to renal magnesium wasting, recurrent generalised seizures, mild to moderate intellectual disability, speech delay and obesity due to CNNM2 mutations. Most patients also manifest motor skill defects and hyperkinesia. Majority of the affected individuals do not exhibit brain anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415495013	A rare renal tubular disease characterized by hypomagnesemia due to renal magnesium wasting, recurrent generalized seizures, mild to moderate intellectual disability, speech delay and obesity due to CNNM2 mutations. Most patients also manifest motor skill defects and hyperkinesia. Majority of the affected individuals do not exhibit brain anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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