1351892007: Combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 protein deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3834761000209118	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834771000209112	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834781000209110	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CARD11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5418160017	Combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 protein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418162013	Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418166011	Combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3834791000209113	Una inmunodeficiencia combinada rara, no severa, caracterizada por una cantidad normal de linfocitos T y B, mayor cantidad de linfocitos B de transición e hipo o agammaglobulinemia, menor cantidad de linfocitos T reguladores y defectos en las funciones de los linfocitos T debido a la deficiencia de CARD11. Se presenta con una gran susceptibilidad al desarrollo de infecciones, incluso las oportunistas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5418163015	A rare non-severe combined immunodeficiency characterised by normal numbers of T and B lymphocytes, increased numbers of transitional B cells and hypo- to agammaglobulinaemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell functions due to CARD11 deficiency. It presents with severe susceptibility to infections, including opportunistic infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418164014	A rare non-severe combined immunodeficiency characterized by normal numbers of T and B lymphocytes, increased numbers of transitional B cells and hypo- to agammaglobulinemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell functions due to CARD11 deficiency. It presents with severe susceptibility to infections, including opportunistic infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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