1352023006: Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to B cell-activating factor receptor mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3833851000209111	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833861000209113	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833871000209119	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a deficiencia del receptor de BAFF	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833881000209116	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de TNFRSF13C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5420170015	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to B cell-activating factor receptor mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420171016	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to B cell-activating factor receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420172011	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to BAFF receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420173018	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to BAFF-R deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420174012	Autosomal recessive CVID (combined variable immunodeficiency) due to TNFRSF13C mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420175013	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to BAFF-R mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)