1354420003: Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to interferon regulatory factor 2 binding protein 2 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3830331000209115	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830341000209112	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830351000209114	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de IRF2BP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830361000209111	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a deficiencia de IRF2BP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5421878019	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to interferon regulatory factor 2 binding protein 2 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5421879010	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to IRF2BP2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5421880013	Autosomal dominant CVID (combined variable immunodeficiency) due to IRF2BP2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5421881012	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to interferon regulatory factor 2 binding protein 2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5421882017	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to IRF2BP2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)