1354480001: Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to SEC61 translocon subunit alpha 1 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3830291000209114	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830301000209110	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830311000209113	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de SEC61A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830321000209118	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a deficiencia de SEC61A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422227015	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to SEC61 translocon subunit alpha 1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422228013	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to SEC61A1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422229017	Autosomal dominant CVID (combined variable immunodeficiency) due to SEC61A1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422230010	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to SEC61A1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422231014	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to SEC61 translocon subunit alpha 1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)