1354596000: Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to POU class 2 homeobox associating factor 1 mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3834421000209119	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de asociación homeobox de clase 2 POU	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834441000209113	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834451000209110	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de BOB1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3860801000209110	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de asociación del gen homeótico POU clase 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3860811000209113	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de asociación del gen homeótico POU clase 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422906018	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to POU class 2 homeobox associating factor 1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422907010	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to POU2AF1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422908017	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to BOB1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422909013	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to POU class 2 homeobox associating factor 1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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