1354597009: Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo relacionado con la configuración molecular\configuración molecular\reparación del ADN\Deficiency of deoxyribonucleic acid repair (finding)\defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3834651000209112	defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834661000209114	defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834671000209115	defecto autosómico recesivo de reparación de ADN debido a deficiencia de POLE2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422910015	Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422911016	Autosomal recessive DNA repair defect due to POLE2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422915013	Autosomal recessive DNA repair defect due to polymerase-epsilon subunit 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422916014	Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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