1354646005: Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to nuclear factor kappa-B inhibitor alpha, gain of function mutation (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3861321000209117	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861331000209119	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861341000209111	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en IKBA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861351000209113	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en NFKBIA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5423622011	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to NFKBIA gain of function mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423623018	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to IKBA gain of function mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423624012	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to nuclear factor kappa-B inhibitor alpha, gain of function mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423626014	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to IKBA GOF (gain of function) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423627017	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to nuclear factor kappa-B inhibitor alpha, gain of function mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)