1354858008: Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome with combined immunodeficiency due to diaphanous related formin 1 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	es un[a]	síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de las áreas 17 (corteza estriada), 18 (corteza paraestriada) y 19 (corteza periestriada) de Brodman	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4025371000209114	síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4025381000209112	síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4025391000209110	síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de DIAPH1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5424955011	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay with combined immunodeficiency due to diaphanous related formin 1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424956012	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay with combined immunodeficiency due to diaphanous related formin 1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424957015	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay with combined immunodeficiency due to DIAPH1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424963012	SCBMS (seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome) with combined immunodeficiency due to DIAPH1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424964018	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay with combined immunodeficiency due to DIAPH1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448174018	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome with combined immunodeficiency due to diaphanous related formin 1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448175017	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome with combined immunodeficiency due to diaphanous related formin 1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)