1356782005: Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to Rac family small GTPase 2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3861361000209110	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861371000209116	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861381000209118	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de RAC2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5429343012	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to Rac family small GTPase 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429344018	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to RAC2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429345017	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to RAC2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429346016	Autosomal recessive CVID (common variable immunodeficiency) due to RAC2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429347013	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to Rac family small GTPase 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)