1359952006: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\trastorno de la síntesis de catecolaminas\deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3923291000209111 deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3923301000209112 deficiencia de AADC (L-aminoácido aromático decarboxilasa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3935581000209113 deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3935601000209116 deficiencia de decarboxilasa de L-aminoácido aromático es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3935611000209118 deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5438366012 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438367015 AADC (aromatic L-amino acid decarboxylase) deficiency disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438368013 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3935591000209111 Se trata de un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5438369017 A rare, severe, genetic neurometabolic disorder associated with clinical manifestations related to impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin. Clinical manifestations are typically characterized by early-onset muscular hypotonia, movement disorders (oculogyric crisis, dystonia), developmental delay, ptosis and non-motor symptoms (sleep disturbance, irritability, excessive sweating, and nasal congestion). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438370016 A rare, severe, genetic neurometabolic disorder associated with clinical manifestations related to impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin. Clinical manifestations are typically characterised by early-onset muscular hypotonia, movement disorders (oculogyric crisis, dystonia), developmental delay, ptosis and non-motor symptoms (sleep disturbance, irritability, excessive sweating, and nasal congestion). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos	es un[a]	trastorno de la síntesis de catecolaminas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos	Due to	deficiencia de L - aminoácido - aromático descarboxilasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3923291000209111	deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3923301000209112	deficiencia de AADC (L-aminoácido aromático decarboxilasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3935611000209118	deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5438366012	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438367015	AADC (aromatic L-amino acid decarboxylase) deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438368013	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3935591000209111	Se trata de un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5438369017	A rare, severe, genetic neurometabolic disorder associated with clinical manifestations related to impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin. Clinical manifestations are typically characterized by early-onset muscular hypotonia, movement disorders (oculogyric crisis, dystonia), developmental delay, ptosis and non-motor symptoms (sleep disturbance, irritability, excessive sweating, and nasal congestion).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438370016	A rare, severe, genetic neurometabolic disorder associated with clinical manifestations related to impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin. Clinical manifestations are typically characterised by early-onset muscular hypotonia, movement disorders (oculogyric crisis, dystonia), developmental delay, ptosis and non-motor symptoms (sleep disturbance, irritability, excessive sweating, and nasal congestion).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)