Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3990031000209117 | síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3990041000209114 | síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3990051000209111 | síndrome NOCARH | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5439672010 | NOCARH syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5439673017 | Neonatal onset cytopenia, autoinflammation, rash, episodes of hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5439674011 | Neonatal onset cytopenia, autoinflammation, rash, episodes of hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3990061000209113 | Síndrome autoinflamatorio infrecuente y no clasificado, caracterizado por pancitopenia de inicio neonatal, autoinflamación multisistémica dependiente de interferón tipo I, erupción cutánea dolorosa de frecuencia variable y linfohistiocitosis hemofagocítica. Otros rasgos clínicos comunes incluyen falta de progreso, fiebre, infecciones gastrointestinales y del tracto respiratorio superior, enterocolitis, hepatoesplenomegalia, mielofibrosis y retraso del neurodesarrollo. Puede presentarse dismorfia facial, incluyendo macrocefalia, leve prominencia frontal, cabello escaso, hipertelorismo leve y puente nasal deprimido. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5439677016 | A rare unclassified autoinflammatory syndrome characterised by neonatal onset pancytopenia, type I interferon-dependent multisystemic autoinflammation, painful rash with variable frequencies and haemophagocytic lymphohistiocytosis. Failure to thrive, fever, gastrointestinal/upper respiratory tract infections, enterocolitis, hepatosplenomegaly, myelofibrosis and neurodevelopmental delay are other common clinical features. Facial dysmorphism including macrocephaly, mild frontal bossing, sparse hair, mild hypertelorism, depressed nasal bridge can be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5439678014 | A rare unclassified autoinflammatory syndrome characterized by neonatal onset pancytopenia, type I interferon-dependent multisystemic autoinflammation, painful rash with variable frequencies and hemophagocytic lymphohistiocytosis. Failure to thrive, fever, gastrointestinal/upper respiratory tract infections, enterocolitis, hepatosplenomegaly, myelofibrosis and neurodevelopmental delay are other common clinical features. Facial dysmorphism including macrocephaly, mild frontal bossing, sparse hair, mild hypertelorism, depressed nasal bridge can be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | Neonatal anemia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | linfohistiocitosis hemofagocítica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | trastorno plaquetario hereditario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | Disorder of hematopoietic system in newborn (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | Hereditary white blood cell disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | Acquired pancytopenia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | es un[a] | trombocitopenia neonatal asociada con púrpura trombocitopénica idiopática maternal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | interpreta | Red blood cell count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | interpreta | Measurement of total haemoglobin concentration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | interpreta | Platelet count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | interpreta | White blood cell count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | interpreta | función hemostática | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | sitio del hallazgo | Mononuclear phagocyte system structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | morfología asociada | proliferación histiocítica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema inmunológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | morfología asociada | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | ocurrencia | neonatal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) | ocurrencia | neonatal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR