FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1362021005: Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3964761000209115 deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3964771000209114 deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5443865015 NPD-A/B - Niemann Pick disease type A/B en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443866019 Niemann Pick disease type A/B en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443867011 Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443868018 Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443869014 Chronic neurovisceral ASMD (acid sphingomyelinase deficiency) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3964781000209112 Una rara deficiencia de esfingomielinasa ácida caracterizada por hepatoesplenomegalia leve a masiva, hiperesplenismo que da lugar a trombocitopenia, enfermedad pulmonar intersticial, dislipidemia y manifestaciones del sistema nervioso central (que incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y ataxia). Algunas personas afectadas pueden presentar rasgos faciales toscos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5443870010 A rare acid sphingomyelinase deficiency characterized by mild to massive hepatosplenomegaly, hypersplenism leading to thrombocytopenia, interstitial lung disease, dyslipidemia and central nervous system manifestations (including developmental delay, intellectual disability and ataxia). Some affected individuals may present with coarse facial features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443871014 A rare acid sphingomyelinase deficiency characterised by mild to massive hepatosplenomegaly, hypersplenism leading to thrombocytopenia, interstitial lung disease, dyslipidaemia and central nervous system manifestations (including developmental delay, intellectual disability and ataxia). Some affected individuals may present with coarse facial features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral es un[a] lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start