1362024002: Factor V short isoforms related bleeding disorder (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno)
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3976901000209115	trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3976911000209117	trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5443893016	Factor V short isoforms related bleeding disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443894010	Factor V short isoforms related bleeding disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3976921000209112	Trastorno hemorrágico genético poco frecuente caracterizado por la aparición fácil de hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, sangrado de las encías y hemorragia excesiva tras traumatismos menores o intervenciones quirúrgicas. La gravedad de la hemorragia es variable y puede ser necesaria una transfusión de sangre. Las mujeres afectadas pueden presentar menorragia. Los pacientes presentan un tiempo de protrombina y/o un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongados, niveles normales de todos los factores de coagulación, actividad normal de la proteína C y niveles elevados del inhibidor de la vía del factor tisular. Está causada por diferentes mutaciones en el gen del factor V (FV) que dan lugar a isoformas cortas de la proteína FV. La mutación puntual en A2440G se conoce como trastorno hemorrágico de East Texas, la mutación puntual en C2588G se conoce como trastorno hemorrágico de Amsterdam y una gran deleción en el exón 13 de F5 se conoce como trastorno hemorrágico de Atlanta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5443899017	A rare genetic, hemorrhagic disorder characterized by easy bruising (without hemarthrosis or spontaneous hematomas), epistaxis, bleeding gums and excessive bleeding after minor trauma or surgical procedures. Severity of bleeding is variable, and blood transfusion may be required. Affected females may have menorrhagia. Patients present with a prolonged prothrombin time and/or activated partial thromboplastin time, normal levels of all coagulation factors, normal protein C activity and elevated tissue factor pathway inhibitor levels. It is caused by different mutations in factor V (FV) gene leading to short isoforms of the FV protein. Point mutation at A2440G is known as East Texas bleeding disorder, point mutation at C2588G is known as Amsterdam bleeding disorder and a large deletion in F5 exon 13 is known as Atlanta bleeding disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443900010	A rare genetic, haemorrhagic disorder characterised by easy bruising (without haemarthrosis or spontaneous haematomas), epistaxis, bleeding gums and excessive bleeding after minor trauma or surgical procedures. Severity of bleeding is variable, and blood transfusion may be required. Affected females may have menorrhagia. Patients present with a prolonged prothrombin time and/or activated partial thromboplastin time, normal levels of all coagulation factors, normal protein C activity and elevated tissue factor pathway inhibitor levels. It is caused by different mutations in factor V (FV) gene leading to short isoforms of the FV protein. Point mutation at A2440G is known as East Texas bleeding disorder, point mutation at C2588G is known as Amsterdam bleeding disorder and a large deletion in F5 exon 13 is known as Atlanta bleeding disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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