FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1362108000: Genetic intellectual disability (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3996061000209110 discapacidad intelectual de causa genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996071000209116 discapacidad intelectual de causa genética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5444307014 Genetic intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444308016 Genetic intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

534 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
discapacidad intelectual de causa genética interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual de causa genética tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual de causa genética interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
discapacidad intelectual de causa genética tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Angelman es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Laurence-Moon es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renpenning syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Allan-Herndon-Dudley syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partington syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Snyder-Robinson syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wiedemann Steiner (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jawad (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zechi Ceide es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Page 1 of 6 Next End

This concept is not in any reference sets

Back to Start